Laforan tauti

Laforan tauti

Toisena nimenä sairaudelle käytetään Laforan epilepsiaa, koska taudin kuvaan liittyy usein epileptisiä kohtauksia. Monet muut sairauden oireet voidaan tulkita ja on todennäköisesti aiemmin tulkittu joksikin muuksi.

Kyseessä on siis aineenvaihduntasairaus, jonka oirekuva voi olla todella moninainen. Taudissa sokeriaineenvaihdunta järkkyy, ja liukoisan glygogeenin tuottaminen ei onnistu ja soluihin kertyy tärkkelysmäistä sakkaa. Se on erityisen haitallista hermosoluille, jotka surkastuvat. Sakkaa voi kertyä aivojen ohella esimerkiksi sisäelimiin, ihoon ja lihaksiin. Oireiden alkamisikä, frekvenssi ja laajuus vaihtelevat. Tyypillisin sairastumisikä on 4-7 vuotta.

Geenitestillä sairaudesta eroon
Laforan tauti on peittyvästi periytyvä eli resessiivinen. Molempien vanhempien pitää olla kantajia, jotta koira sairastuu. Tällaisten kantajayhdistelmien kaikilla pennuilla on 25% todennäköisyys saada mutaatiot molemmilta vanhemmilta, 50% todennäköisyys kantajuuteen eli periä vai toiselta vanhemmalta mutaatio ja 25% todennäköisyys olla vapaa mutaatiosta kokonaan. Kantajakoirat eivät sairastu ja niitä voi käyttää jalostukseen.

Geenitestaus kyseisen sairauden osalta on olemassa, ja SKL hyväksyy jalostustietojärjestelmään jatkossa testit, jotka on tutkittu laboratorioissa Movet tai Laboklin. MyDogDNA -markkeritestin tulos hyväksytään SWCS ry:n omaan terveystietopankkiin.

Lafora-tauti on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen
glygogeeniaineenvaihdunnan häiriö, joka aiheuttaa etenevää myoklonista
epilepsiaa. Sairaus on parantumaton ja fataali. Hoito on oireiden hoitoa. Taudin
oireita ovat: huono näkö/sokeus, yleistyneet tooniset klooniset kohtaukset,
myokloniset nykimiset (usein valon, äänen tai äkillisten liikkeiden aiheuttamia
näkökentässä), paniikkikohtaukset, dementia, aggressio sekä ulosteen ja virtsan
pidätyskyvyttömyys. Yleisimmin kliiniset oireet ilmaantuvat 4-7 vuoden iässä.

 

Viittaukset: description of the disease on the website of the Genomia laboratory
Referenses on the website:
Swain, L., Key, G., Tauro, A., Ahonen, S., Wang, P., Ackerley, C., Minassian, B.A., Rusbridge, C.: Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 12:e0182024, 2017.
Hajek, I., Kettner, F., Simerdova, V., Rusbridge, C., Wang, P., Minassian, B.A., Palus, V.: NHLRC1 repeat expansion in two beagles with Lafora disease. J Small Anim Pract 57:650-652, 2016.
Lohi, H., Young, E.J., Fitzmaurice, S.N., Rusbridge, C., Chan, E.M., Vervoort, M., Turnbull, J., Zhao, X.C., Ianzano, L., Paterson, A.D., Sutter, N.B., Ostrander, E.A., André, C., Shelton, G.D., Ackerley, C.A., Scherer, S.W., Minassian, B.A.: Expanded repeat in canine epilepsy. Science 307:81, 2005.
Laura Barrientos, Arianna Maiolini, Annakatrin Häani, Vidhya Jagannathan and Tosso Leeb: NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease; Anim Genet. 2018 Dec 7
Alexandra Kehl, Sigitas Cizinauskas, Ines Langbein-Detsch* and Elisabeth Mueller: NHLRC1 dodecamer expansion in a Welsh Corgi (Pembroke) with Lafora disease: Animal genetics. 10.1111/age.12795.